Erblicher Brustkrebs: Neue Einschlusskriterien, neue Gene

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Erblicher Brustkrebs: Neue Einschlusskriterien, neue Gene Prof. Dr. Rita Schmutzler Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Uniklinik Köln 10. Brustkrebskongress 2017 Köln und Niederrhein 20./21.1.
Erblicher Brustkrebs: Neue Einschlusskriterien, neue Gene Prof. Dr. Rita Schmutzler Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Uniklinik Köln 10. Brustkrebskongress 2017 Köln und Niederrhein 20./ Zentrum Familiärer Brustund Eierstockkrebs Topics Neue Einschlusskriterien TNBC und OC ohne familiäre Belastung Neue Gene neue Risiken und Konsequenzen Anspruchsvolle Interpretation genetischer Befunde Seite 2 Der Genotyp bestimmt den Phänotyp BRCA1 BRCA2 RAD51C* Molekulare Subtypen *Meindl et al. Nat. Genet 2010 Gevensleben et al. Virchows Arch Zukünftig nicht nur Vorhersage des Risikos sondern auch des Tumorsubtyps, des Therapieansprechens, der Prognose Zentrum Familiärer Brustund Eierstockkrebs Premium-Partner: Prof. Nitz, PD Kümmel Patientinnen/Methode Checkliste negativ Seite 4 Zentrum Familiärer Brustund Eierstockkrebs Neue Einschlusskriterien bei Kooperation mit dem Konsortium* Singuläre TNBC bis 49 Jahre Singuläre OC bis 79 Jahre *hier nicht gezeigt, da derzeit in Vorbereitung für eine Publikation Seite 5 Zentrum Familiärer Brustund Eierstockkrebs AGO-TR 1: Prävalenz pathogener Mutationen im Tumorgewebe N=431 BRCA1/2 gbrca 65/431=20.2%, andere Gene: 7.1% BRCA1/2 tbrca 19/431=4.4%, andere Gene: 0.9% 82% der Mutationen sind Keimbahnmutationen Große Insertionen/Deletionen können derzeit nicht sicher im Tumorgewebe diagnostiziert werden. Ergo: Blut- und Tumoranalyse Seite 6 Zentrum Familiärer Brustund Eierstockkrebs Offene Fragen Singuläre Fälle Wegen kleiner Familien? Eventuell Neumutationen? Eventuell erniedrigte Penetranz der Erkrankung? Cut-off 10% Mutationsprävalenz? Angebot der Testung von TNBC und OC im Rahmen der Selektivverträge mit dem vdek Alle Kooperationspartner erhalten eine vergütung für die Aufklärung und können ihre Patientinnen einschleusen Seite 7 Zentrum Familiärer Brustund Eierstockkrebs Neue Einschlusskriterien Neue Gene neue Risiken und Konsequenzen Anspruchsvolle Interpretation genetischer Befunde Seite 8 EU Projekt seit Ende 2015 TruRisk gene panel (34 Gene) 251 neue Risikogene in der Valdierung! 9 Neue Gene: TruRisk Genpanel des Konsortiums ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHEK2 NBN PALB2 RAD51C RAD51D TP53 MLH1 Lynch syndrome MSH2 Lynch syndrome MSH6 Lynch syndrome PMS2 Lynch syndrome ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene ENIGMA gene candidate Konsortium candidate Konsortium candidate Konsortium candidate Konsortium candidate Konsortium candidate Konsortium candidate Konsortium candidate Konsortium In 7% Mutationen in weiteren Genen! 10 Was wissen wir über die neuen Gene? Odds Ratios aus Fall-/Kontrollstudien 3fach erhöhtes Risiko: Wann? Welcher Subtyp? Welche Prognose? 11 Outcome of diagnostic sequencing comes in three flavours in three flavours Wie sicher ist der Genbefund? Not pathogenic VUS Pathogenic A story about: The Good, the Bad and the Unknown Spurdle et al., Hum Mut 2012;33:2-7 Wie sicher ist der Genbefund? TruRisk based next-generation sequencing and CNV detection demonstrate the importance of implementing new breast and ovarian cancer-associated genes into routine diagnostics LuzieBuelow 1, Britta Bluemcke 1, Esther Pohl 1, Beatrix Versmold 1, AnkeWaha 1, Julia Driesen 1, Katharina Keupp 1, Anne Baasner 1, Inka Praulich 1, Jan Hauke 1, Eric Hahnen 1, Barbara Wappenschmidt 1, Rita Schmutzler 1 1 Center for Familial Breast and Ovarian Cancer, Center for Integrated Oncology (CIO) and Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Medical Faculty, University of Cologne and University Hospital Cologne, Germany n=1.000 VUS BRCA1/2 Stand 2017 Stand 1995 Wie sicher ist der Genbefund? Zentrum Familiärer Brustund Eierstockkrebs Väterl. Linie, 2 MaCa, 34J u. 55J 1 OvCa 43J Cl MXT, bds AE MaCa 61J BRCA2 VUS pos. bds MXT u. AE Halbschwester, gesund BRCA2 VUS pos Tochter, gesund BRCA2 VUS pos. bds MXT u. AE Seite 14 Trans-sektoral, 140a Sept. 2015, Berlin Dt. Konsortium Implementierung Anzahl Risikofamilien Jahr Fortbildung/ Hospitation Gendiagnostikboard Patienten- Entscheidungshilfen Register für erbl. Tu Zert. Organzentren Beispiel NRW Netzwerk kooperierender Zentren NRW Danke für Ihre Aufmerksamkeit
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